Aránytalan törpeség:
Az achondroplasia (korábbi nevén chondrodystrophia)
egyike a leggyakoribb veleszületett kórképeknek, számos
klinikai formája ismert. Abetegséget a II. típusú kollagén
képzõdésének molekuláris defektusa idézi elõ. A
kóros porcképzõdés miatt, a chondralisan elõképzett
csontok (csöves csontok, koponyaalap) fejlõdése zavart.
Rövid tömzsi végtagok, viszonylag hosszú törzs következtében
diszproporcionált törpeség, a kisméretû koponyalap
fölé boltosúló neurocranium miatt pedig gnómszerû
kinézet keletkezik.
Az arányos testfelépítésû törpeség keletkezhet
intrauterin károsodás (a golyvaendémiás vidékek kreténjei),
vagy adódhat a postnatalis életben bekövetkezett
hormonzavar (hypophysaer nanismus) miatt. Az arányos
testfelépítésû törpék megjelenítése ritkább (8. és 9. kép),
mint a diszproporcionáltaké (1. táblázat). A kép alapján
olykor nehéz eldönteni, hogy öröklõdõ kórképrõl, vagy
egyéb eredetû törpeségrõl van-e szó?
Kicsi a bors, de tényleg.
Az achondroplasia (korábbi nevén chondrodystrophia)
egyike a leggyakoribb veleszületett kórképeknek, számos
klinikai formája ismert. Abetegséget a II. típusú kollagén
képzõdésének molekuláris defektusa idézi elõ. A
kóros porcképzõdés miatt, a chondralisan elõképzett
csontok (csöves csontok, koponyaalap) fejlõdése zavart.
Rövid tömzsi végtagok, viszonylag hosszú törzs következtében
diszproporcionált törpeség, a kisméretû koponyalap
fölé boltosúló neurocranium miatt pedig gnómszerû
kinézet keletkezik.
Az arányos testfelépítésû törpeség keletkezhet
intrauterin károsodás (a golyvaendémiás vidékek kreténjei),
vagy adódhat a postnatalis életben bekövetkezett
hormonzavar (hypophysaer nanismus) miatt. Az arányos
testfelépítésû törpék megjelenítése ritkább (8. és 9. kép),
mint a diszproporcionáltaké (1. táblázat). A kép alapján
olykor nehéz eldönteni, hogy öröklõdõ kórképrõl, vagy
egyéb eredetû törpeségrõl van-e szó?